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Luis Serrano nos habla de la medicina personalizada y la genómica

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06/03/13

El material genético de todos los seres vivos es el ADN. En este polímero compuesto de cuatro bases, A, G, C, T, se encuentra toda la información que distingue a un ser humano de otras especies. El material genético se replica cada vez que una célula se divide y está expuesto a agresiones dentro del cuerpo humano, provocadas por reacciones químicas en la célula (radicales libres por ejemplo) o por el medio ambiente (irradiación solar en la piel, compuestos químicos que ingerimos en los alimentos). Estas agresiones resultan algunas veces en la aparición de mutaciones o cambios de una base por otra, por ejemplo una A por una G.

Las mutaciones muchas veces son neutras, es decir no tienen ningún impacto sobre nuestra salud, pero también pueden tener un efecto funcional que generalmente es perjudicial. Cuando estas mutaciones ocurren en las células de un individuo adulto pueden resultar en enfermedades conocidas como es el cáncer. Si ocurren en la línea germinal (óvulos y espermatozoides) pueden aparecer las famosas enfermedades genéticas (algunas de ellas denominadas enfermedades raras) que condicionan la vida futura del bebé. Sin embargo en muchos casos estas mutaciones no tiene efectos tan dramáticos y simplemente afectan de forma ligera a procesos celulares o fisiológicos que predisponen a un individuo a la aparición de una enfermedad, o condicionan la respuesta de una persona a un tratamiento médico.

Cada uno de nosotros somos el resultado de las mutaciones que han ido acumulando nuestros antepasados y por tanto, cada uno de nosotros es distinto de las demás personas en su bagaje genético. En algunas poblaciones se han acumulado determinadas mutaciones que resultan en enfermedades porque, en algunos casos, como la anemia falciforme o el favismo, esas mutaciones protegían antaño contra ciertas enfermedades como el paludismo o la malaria. Este bagaje genético determina la tendencia que tendremos a sufrir determinadas enfermedades, que en la mayor parte de los casos puede ser modulada o controlada por la forma en que vivimos.

Hasta hace unos años era imposible pensar que se podría secuenciar el genoma humano de un paciente. Los avances tecnológicos han hecho posible que a fecha de hoy se pueda secuenciar un genoma humano a un precio de unos miles de euros y veremos como este coste sigue disminuyendo. Esto hace pensar que en los próximos años se secuenciarán los genomas de todos los bebés al nacer.

Con la secuenciación del genoma se pueden buscar mutaciones conocidas que pueden predisponer a una persona a una enfermedad, o que pueden aconsejar un tratamiento especifico. Aunque todavía estamos en la infancia en la interpretación de mutaciones en el genoma de una persona, se abre la posibilidad real en un futuro cercano de poder aconsejar a un individuo un estilo de vida que compense la tendencia de su genoma a padecer una enfermedad y de poder hacer un tratamiento especifico e individualizado a un paciente.

Evidentemente queda mucho camino a recorrer no sólo en la parte científica, sino también en las implicaciones éticas, la educación de los médicos en las nuevas tecnologías y en los posibles costes para el sistema público de salud. Pero la medicina personalizada ha nacido y esta aquí para quedarse.

Luis Serrano, director del Centro de Regulación Genómica (CRG) y jefe de línea del grupo de investigación Diseño de Sistemas Biológicos de ese centro.

El Dr. Serrano dirige el Centro de Regulación Genómica (CRG)

El Dr. Serrano dirige el Centro de Regulación Genómica (CRG)

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